Causas del sindrome de klinefelter

Causas del sindrome de klinefelter

Tratamiento del síndrome de klinefelter

El síndrome de Klinefelter es una genética común en la que un varón nace con un cromosoma X de más. Normalmente, un varón tiene un cromosoma X y otro Y. Las personas con síndrome de Klinefelter pueden sufrir crecimiento de los senos, cáncer de mama, osteoporosis, infertilidad y dificultades de aprendizaje. El tratamiento suele consistir en una terapia física y emocional, así como en la sustitución de hormonas.
Un varón típico tiene un total de 46 cromosomas (paquetes de ADN): una copia del cromosoma X y una copia del cromosoma Y (46, XY). Una chica típica tiene dos copias del cromosoma X (46, XX). Hay una serie de condiciones diferentes en las que un individuo puede tener más o menos cromosomas X o Y de los esperados. El síndrome de Klinefelter (KS) es una condición genética en la que hay un cromosoma X extra en el código genético de un varón. En lugar de tener un total de 46 cromosomas, tienen 47, con dos copias del cromosoma X y una copia del cromosoma Y (47,XXY). Hay algunas formas (llamadas mosaico) en las que sólo algunas (no todas) de las células de la persona tienen este cambio (otras células pueden tener el típico 46 XY, o pueden tener otra anomalía).

Esperanza de vida del síndrome de klinefelter

Autor: Revisión médica del personal de Healthwise: Dr. John Pope – Pediatría Dr. Brian D. O’Brien – Medicina Interna Dr. Martin J. Gabica – Medicina Familiar Dr. Adam Husney – Medicina Familiar Dr. Stephen LaFranchi – Pediatría, Endocrinología Pediátrica Dra. Siobhan M. Dolan, MPH – Genética Reproductiva
Actual a partir de: 9 de diciembre de 2019Autor: Personal de HealthwiseRevisión médica:John Pope MD – Pediatría y Brian D. O’Brien MD – Medicina Interna y Martin J. Gabica MD – Medicina Familiar y Adam Husney MD – Medicina Familiar y Stephen LaFranchi MD – Pediatría, Endocrinología Pediátrica y Siobhan M. Dolan MD, MPH – Genética Reproductiva.
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Síndrome de turner

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El síndrome de Klinefelter es una anomalía genética que afecta únicamente a los varones. Bautizado con el nombre del médico estadounidense Harry Klinefelter en 1942, el síndrome de Klinefelter afecta aproximadamente a uno de cada 500 varones recién nacidos, lo que lo convierte en una anomalía genética muy común.
En la actualidad, la media de diagnóstico se sitúa en torno a los 30 años, y se cree que sólo una cuarta parte de los hombres que padecen el síndrome son diagnosticados oficialmente. Los signos más comunes del síndrome de Klinefelter son el desarrollo sexual y la fertilidad, aunque la gravedad de los síntomas puede variar mucho en cada hombre. Se cree que la incidencia del síndrome de Klinefelter está aumentando.

Trisomía del síndrome de klinefelter

La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los componentes básicos del cuerpo. Los dos cromosomas sexuales (X e Y) determinan si eres niño o niña. Las chicas suelen tener 2 cromosomas X. El síndrome de Klinefelter se produce cuando un niño nace con al menos un cromosoma X de más. El síndrome de Klinefelter se produce en aproximadamente 1 de cada 500 a 1.000 niños. Las mujeres que se quedan embarazadas después de los 35 años tienen más probabilidades de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.
El síndrome de Klinefelter puede diagnosticarse por primera vez cuando un hombre acude al médico por infertilidad. Se pueden realizar las siguientes pruebas:Se realizarán análisis de sangre para comprobar los niveles hormonales, incluyendo:Tratamiento
Se puede prescribir una terapia de testosterona. Esto puede ayudar:La mayoría de los hombres con este síndrome no pueden dejar embarazada a una mujer. Un especialista en infertilidad puede ayudar. Acudir a un médico llamado endocrinólogo también puede ser útil.Grupos de apoyo